Dr. Harry Angelman was the first to

Dr. Harry Angelman was the first to describe the Angelman syndrome (AS) in 1965. AS is a kind of neurological development-impacting genetic disease.[1] The prevalence of AS has been estimated to be approximately 1 in 15,000 individuals.[2] Furthermore, AS has been verified to be a maternally inherited disorder caused by the dysfunction of the ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene that encodes ubiquitin-protein ligase E3A. To date, 4 molecular variants have been identified to be involved in AS pathogenesis: the maternal heritage deletion of the chromosome 15q11.2-q13 critical region, paternal uniparental disomy 15 (UPD), imprinting center defect, and the mutation maternal inherited by the UBE3A gene.[

結果 (繁體中文) 1:

哈利安格爾曼博士是第一個描述在1965年Angelman綜合徵（AS）AS是一種神經發育影響性遺傳疾病。[1] AS的患病率估計為在15000個體約1 [2]。此外，如已經證實是引起泛素 - 蛋白連接酶的E3A（UBE3A）的功能障礙的母系遺傳紊亂的基因編碼泛素 - 蛋白連接酶E3A。迄今為止，4分子變體已經被鑑定為參與AS發病：母體遺產缺失染色體15q11.2-Q13臨界區域，父系單親二倍體15（UPD）的，壓印中心缺陷，和母體突變由遺傳UBE3A基因。[

結果 (繁體中文) 2:

1965年，哈利·安吉爾曼博士是第一個描述安吉爾曼綜合症（AS）的人。AS是一種影響神經發育的遺傳疾病。[1] AS的流行率估計約為1/15，000人。[2] 此外，AS已被證實是一種母體遺傳性疾病，由編碼泛蛋白-蛋白聯苯E3A的泛基蛋白-蛋白聯結酶E3A基因功能障礙引起。迄今為止，已發現4個分子變異與AS發病機制有關：染色體15q11.2-q13關鍵區域的母體遺產刪除、父系單親雙體15（UPD）、印記中心缺陷和突變母體由UBE3A基因遺傳。[

結果 (繁體中文) 3:

Harry Angelman博士是1965年第一個描述Angelman綜合征的醫生。AS是一種影響遺傳疾病的神經發育的疾病。[1]據估計，AS的患病率約為15000人中的1人。[2]此外，AS被證實是一種母系遺傳疾病，由編碼泛素蛋白連接酶E3A（UBE3A）基因的泛素蛋白連接酶E3A（UBE3A）基因的功能障礙引起。迄今為止，已有4個分子變異被認為與發病有關：染色體15q11.2-q13臨界區的母系遺傳缺失、父系單親二體15（UPD）、印記中心缺陷和UBE3A基因遺傳的突變母系[